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Enfermedad de Hirschsprung

En la Enfermedad de Hirschsprung el segmento intestinal afectado revela una falta completa de células ganglionares en todos los plexos neuronales, además de hipertrofia relativa de elementos nerviosos de Schwann. Normalmente, hay una a cinco células ganglionares por cada 1 mm de mucosa rectal normal. Las células ganglionares son típicamente células grandes con nucléolos prominentes y presencia de gránulos citoplasmáticos. En los recién nacidos, las células son a menudo más pequeñas, y los nucléolos no tienen los gránulos citoplasmáticos prominentes, haciendo su identificación a veces difícil. 



Aunque una muestra de biopsia transmural de espesor completo ofrece una mejor evaluación de los plexos nerviosos, ya que permite la visualización de la porción más prominente plexo de Auerbach, requiere anestesia general e introduce un riesgo de desarrollo de estenosis y perforación. Por lo tanto, se limita en gran medida a casos especiales. Más comúnmente, se obtienen biopsias de la mucosa rectal de succión para establecer el diagnóstico. La biopsia debe incluir submucosa de grosor igual o similar al de la mucosa.

La ausencia de células ganglionares en la submucosa en una biopsia adecuada del recto situada a más de 2 cm por encima de la línea pectínea es diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Aunque la hipertrofia de los nervios por sí misma no debe considerarse prueba suficiente para establecer el diagnóstico, puede representar una pista útil para apoyar esta posibilidad.

La inmunotinción se ha recomendado en casos difíciles o dudosos, utilizando anticuerpos para Enolasa, RET, BCL-2, Catepsina D, PGP 9.5, u otros marcadores neuronales, pero en la práctica rara vez son útiles. Ninguno de los marcadores neuronales genéricos ofrece una ventaja significativa sobre minucioso examen histológico de las preparaciones teñidas con de H&E.

Cuando las células ganglionares no se ven en secciones seriadas estudiadas de la mucosa, la evidencia se puede obtener con el uso de tinción histoquímica para acetilcolinesterasa. En los casos clásicos, las fibras nerviosas acetilcolinesterasa positivas se ven en la muscularis mucosae. Tales fibras son pocas y difícil de demostrar en los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung, y tienden a aumentar con la edad. Idealmente, un espécimen debe mantenerse congelado si se va a tratar con acetilcolinesterasa.


Múltiples cortes seriados deben ser examinados antes de hacer un diagnóstico definitivo. La presencia de células ganglionares en un espécimen de biopsia de colon excluye la posibilidad de la enfermedad de Hirschsprung convencional.

Los 2 cm de recto situados inmediatamente por encima de la línea pectínea normalmente tiene una escasez de células ganglionares con fibras nerviosas prominentes, que pueden llevar a un diagnóstico falso de enfermedad de Hirschsprung. En tal situación, la muestra de biopsia de colon puede revelar células escamosas de tipo de transición epitelio, lo que indica la proximidad al ano. La presencia de este epitelio se debe mencionar específicamente en el informe anatomo-patológico con el fin de valorar la especificidad del diagnóstico. Además, hay que estar pendiente de la presencia o ausencia de inflamación de la mucosa en los casos de la enfermedad de Hirschsprung, que no es poco frecuente. Pues hay cambios histopatológicos similares a la colitis aguda, con criptitis y abscesos crípticos (patrón de colitis autolimitada), enterocolitis necrotizante neonatal, colitis isquémica, o colitis seudomembranosa.

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